Beta talasemia ( anemia Cooley)

Descriere Remediu Naturist

 
 
Ce este beta talasemia?
 
Talasemia este o tulburare mostenita de sange. Asta inseamna ca este transmisa prin gene de la mama. Aceasta conditie afectează modul in care se produce hemoglobina. Hemoglobina este o proteina bogata in fier prezenta in celulele rosii din sange, care transporta oxigenul la tesuturile corpului.
 
O persoana poate avea alfa talasemie sau beta talasemie. Severitatea si tipul anemiei depinde de cat de multe gene sunt afectate.
 
Care sunt cauzele beta talasemiei?
 
Beta talasemia este cauzata de gene defectuoase sau lipsa. Exista mai multe tipuri de beta talasemie:
  • Beta talasemie majora(anemia Cooley).O persoana cu acest tip de talasemie a mostenit 2 gene defecte. Acesta este cel mai sever tip de beta-talasemie. 
Persoanele afectate vor avea nevoie de transfuzii de sange frecvente si nu pot trai o durata de viata normala. Pe parcursul primului an sau doi de viata, bebelusii afectati pot fi palizi, agitati și au un apetit scăzut. Pot avea, de asemenea, multe infectii. Alte simptome sunt încetinirea cresterii, umflarea abdomenului si colorarea in galben a pielii (icter). Fara tratament, splina, ficatul și inima devin extinse. Oasele pot deveni, de asemenea, subtiri, fragile și deformate. Fierul se acumuleaza in inima si alte organe de la transfuzii de sange. Acest lucru poate duce la insuficienta cardiaca inca din adolescenta sau peste 20 de ani.
 
  • Beta talasemia minora-  doar o singură gena este defecta. Acest lucru duce la anemie mai putin severa. Persoanele cu talasemie minora au o sansa de 50% de a trece gena la copiii lor. In cazul in care celalalt părinte nu este afectat, copiii lor vor avea o talasemie minora.
Multe persoane recurg la suplimentarea cu fier, in convingerea gresita ca anemia lor este una cauzata de un deficit al acestui mineral. Din moment ce prea mult fier poate fi daunator, este important sa se puna un diagnostic corect de catre un medic specialist in tulburari de sange, numit hematolog. 
 
Care persoane sunt supuse riscului de a avea beta-talasemie?
 
Beta talasemia este o boala genetica, care este mostenita de la unul sau de ambii parinti. Singurul factor de risc este un istoric familial al bolii.
 
Care sunt simptomele de beta-talasemie?
 
Simptomele de beta-talasemie vor varia, in functie de tipul mostenit de tulburare. Copiii nascuti cu beta talasemie majora vor avea simptome precoce in viata, inclusiv:
  • Vor arata palizi
  • Agitati
  • Vor avea un apetit scazut
  • Vor avea mai multe infectii
De-a lungul timpului vor aparea mai multe simptome, inclusiv:
  • Creștere incetinita
  • Umflarea abdomenului
  • Ingălbenirea pielii (icter)
  • Fara tratament, splina, ficatul și inima devin extinse. Oasele pot deveni, de asemenea, subtiri, fragile si deformate.
Talasemia Intermedia poate determina simptome de anemie moderata pana la severa, inclusiv:
  • Oboseala
  • Galbejeala
  • Creștere lenta sau intarziata
  • Oase slabe
  • Splina marita
Cum este diagnosticata beta-talasemia?
 
Beta talasemia este cel mai adesea intalnita la persoanele de origine asiatica, greaca, italiana sau africana. Diagnosticul este cel mai adesea pus intre 6 si 12 ani. Pentru depistarea acestei conditii pot fi facute urmatoarele teste:
  • hemograma completa, care identifica număru și maturitatea diferitelor celule sanguine.
  • electroforeza hemoglobinei, un test de laborator care diferentiaza tipurile de hemoglobina.
  • Toate aceste analiza se poate face dintr-o singura proba de sange.
  • La o femeie gravida, diagnosticul la fat se face cu ajutorul amniocentezei.
 
Cum se trateaza beta talasemia?
 
Medicul va stabili cel mai bun tratament bazat pe:
  • Varsta
  • Starea generala de sanatate si istoricul medical
  • Cat de bolnav este pacientul
  • Cat de bine se pot aplica anumite proceduri sau terapii
  • Cat timp este de așteptat condiția să dureze
  • Preferinta pacientului
Tratamentul poate include:
  • Transfuzii de sange regulate
  • Medicamente pentru a reduce cantitatea de fier din organism
  • O intervenție chirurgicala pentru a elimina splina, daca este necesar
  • Acid folic zilnic
  • Chirurgie pentru a elimina vezica biliara
  • Verificări periodice ale functiei cardiace si hepatice
  • Teste genetice
  • Transplant de maduva osoasa
  • Gasirea unui bun donator pentru transplant de maduva osoasa nu este usoara. Exista, de asemenea, si alte riscuri asociate cu aceasta interventie.
  • Este important sa nu se ia suplimente de fier.
 
Care sunt complicatiile beta-talasemiei?
 
Complicatiile de beta talasemiei variaza in functie de tipul sau.
  • Beta talasemia minima este usoara si nu cauzeaza complicatii, dar persoana respectiva va fi un purtător al tulburarii.
  • Beta talasemia intermediara poate provoca complicatii legate de severitatea anemiei. Aceste complicatii includ o crestere intarziata, os slab si splina marita.
  • Beta talasemia majora cauzeaza complicatii majore si poate duce la moarte timpurie. Complicațiile pot include o crestere intarziata, probleme ale oaselor care cauzeaza modificări faciale, hepatice si anomalii ale vezicii biliare, splina marita, rinichi mariti, diabet zaharat, hipotiroidism si probleme cardiace.
 
Modul de viata al persoanelor cu beta-talasemie
 
Pentru cei cu beta-talasemie majora sau intermediara, traiul cu aceasta boala poate fi o provocare. Tratamentul va include transfuzii de sange, precum si chelatizare. V include, de asemenea, teste de sange si examinari fizice la intervale regulate de timp. Este important sa fie evitate infectiile prin spalatul frecvent pe maini si evitarea altor persoane care sunt bolnave. In plus, poate fi nevoie de sprijin emotional. 
 
Aspecte importante referitoare la talasemie 
  • Talasemia este o tulburare mostenita care afecteaza productia normala de hemoglobina.
  • Exista trei variante de beta talasemie, in functie de modul in care boala este mostenita.
  • Beta talasemia poate sa nu provoace nici un simptom, poate sa provoace simptome usoare sau moderate, pana la simptome severe.
  • Tratamentul beta talasemiei poate necesita transfuzii de sange regulate si alte medicamente.
  • Legatura cu medicul este foarte importanta pentru a mentine un bun plan de tratament si a imbunatatii starea de sanatate si durata de viata.


dr delia enachedr dan navolan

Daca aveti intrebari sau doriti detalii, puteti consulta medicii nostri de la Centrul Medical Sanatatea

Dr Delia Enache si Dr Dan Navolan

0351 458808 / 0251 212222 / Consultatie online

Date generale

Beta talasemiaeste o tulburare de sange mostenita, care afecteaza modul in care este produsa hemoglobina si este cauzata de gene defectuoase sau lipsa.

Simptome si semne

SimptomMentiuni
oboseala
tahicardie
anemie
ameteala
icter(culoarea galbena) a pielei si a sclerei
lipsa de aer in timpul efortului fizic

0 recenzii pentru Beta talasemia ( anemia Cooley)

    Adauga o recenzie

    Ajuta alte persoane cu pareri pertinente
    Toate campurile sunt obligatorii *

    *   = 10 + 9

    Disclaimer
    Continutul acestui site are scopul de a oferi informatii generale si nu inlocuieste recomandarile si/sau diagnozele sau constatarile medicale pentru diferite afectiuni ale starii de sanatate. Produsele prezente pe acest website fac parte din categoria suplimentelor alimentare. Conform legislatiei in vigoare se pot administra fara o prescriptie medicala si nu inlocuiesc tratamentele medicale de specialitate. Perioada de administrate cat si rezultatele obtinute pot diferi de la un corp la altul in functie de factori precum problemele de sanatate, alimentatie cat si raspunsul organismului.